Hereditary

Hereditary nedir, ne demek? Tıpta kullanımı

Bazı sağlık özellikleri aile içinde genler aracılığıyla aktarılır; tıpta hereditary, bu kalıtsal aktarımı anlatan İngilizce bir sıfattır. Türkçe tıp dilindeki yaygın karşılığı herediter, günlük dildeki karşılığı ise kalıtsaldır. Kelime, Latincenin mirasla ilgili hereditarius sözcüğünden gelir; İngilizce telaffuzu kabaca “hıreditıri” diye duyulur. Türkçe konuşan hekimler genellikle “herediter” biçimini kullanır.

Herediter sözcüğü, yanında bulunan hastalığın veya özelliğin nesiller arasında aktarılabilen bir genetik temeli olduğunu belirtir. Herediter bir hastalığın belirtileri doğumda görülebileceği gibi çocuklukta veya yetişkinlikte de ortaya çıkabilir. Kalıtsal bir yatkınlıktan söz ediliyorsa, kişiye geçen şey hastalığın kendisi değil, hastalığa yakalanma olasılığını artıran genetik özellik olabilir. Günlük konuşmada “Ailemizde bu hastalık kalıtsalmış” denmesi, aktarımın kimlerde bulunduğu ve nasıl gerçekleştiği hakkında henüz yeterli bilgi vermez.

Herediter hangi ifadelerle kullanılır?

Herediter sözcüğü özellikle tıbbi genetik değerlendirmelerinde, aile öyküsünde ve genetik test raporlarında karşınıza çıkar. Nöroloji, hematoloji, onkoloji ve başka uzmanlık alanlarında da belirli hastalıkların adını tamamlar. Bir raporda “Aile öyküsü nedeniyle herediter kanser sendromu açısından değerlendirme önerilir” yazabilir. Bu cümle, kişide kanser bulunduğunu veya kalıtsal bir nedenin kesinleştiğini değil, ailedeki hastalık örüntüsünün araştırılmasını ifade eder.

Herediter anjiyoödem, tekrarlayan şişlik ataklarıyla seyreden kalıtsal hastalıkları adlandırır. Herediter sferositoz, alyuvar zarındaki proteinlerin bozukluğu nedeniyle alyuvarların biçiminin ve dayanıklılığının değiştiği bir hastalıktır. Herediter kanser sendromu ise belirli kanserlere yatkınlık oluşturan kalıtsal durumlar için kullanılır. Bu örneklerde herediter, hastalığın yerini veya şiddetini değil, kalıtımla ilişkisini açıklar; asıl klinik anlamı yanındaki hastalık adı belirler.

Bir hekim “Ailenizde benzer yakınmalar olduğu için herediter bir neden araştıracağız” diyebilir. Böyle bir değerlendirmede yalnızca yakınmanın adı değil, hangi akrabalarda görüldüğü, başlangıç dönemi ve tanının nasıl konduğu da önemlidir. Ailede anlatılan hastalıklara ait raporlar, benzer görünen fakat farklı nedenleri bulunan durumları ayırmaya yardımcı olabilir.

Herediter özellikler vücutta nasıl etkili olur?

Genler, hücrelerin çalışması için gerekli proteinlerin üretiminde kullanılan bilgiyi taşır. Kalıtsal bir gen değişikliği, ilgili proteinin yapısını veya miktarını etkileyebilir; bunun sonucu kan hücrelerinde, sinirlerde, bağ dokusunda ya da başka dokularda görülebilir. Etkilenen genin görevine göre hastalık bir enzimin eksikliğiyle, hücre yapısındaki bozulmayla veya bir düzenleme mekanizmasının aksamasıyla ortaya çıkabilir.

Kalıtım biçimi her hastalıkta aynı değildir. Bazı durumlarda ebeveynden gelen değişmiş gen kopyası hastalığın ortaya çıkması için yeterliyken, bazılarında anneden ve babadan gelen kopyaların birlikte etkilenmesi gerekir. Bu nedenle sağlıklı görünen ebeveynler taşıyıcı olabilir ve çocuklarında kalıtsal hastalık görülebilir. Ailede bilinen benzer bir tanının bulunmaması da kalıtsal bir nedeni tamamen dışlamaz; belirtiler fark edilmemiş veya aile bilgisi eksik olabilir.

Sizin açınızdan herediter ifadesinin önemi, tanının yanında takip ve aile değerlendirmesini de etkileyebilmesidir. Aynı genetik değişikliği taşıyan akrabalarda belirtilerin başlangıcı ve şiddeti farklı olabilir. Bazı kalıtsal yatkınlıklarda uygun tarama, hastalığın erken fark edilmesini sağlayabilir. Genetik testte saptanan her değişiklik hastalık nedeni değildir; sonucu yorumlarken değişikliğin niteliği, kişinin bulguları ve aile öyküsü birlikte değerlendirilir.

Herediter, familyal ve konjenital farkı

Familyal, bir durumun aile içinde kümelendiğini anlatır; herediter ise kalıtsal aktarımı vurgular. Aynı ailede benzer hastalıkların görülmesi genlerle ilişkili olabileceği gibi ortak beslenme, çevresel etkiler veya alışkanlıklarla da bağlantılı olabilir. Bu nedenle familyal sözcüğü, her zaman kanıtlanmış bir kalıtım biçimi bulunduğunu göstermez. Herediter sözcüğü de tek başına hastalık anlamına gelmez; kalıtsal bir özelliği nitelemek için kullanılabilir.

Genetik, genlerle veya kromozomlarla ilgili daha geniş bir kavramdır. Örneğin bir tümörün hücrelerinde sonradan gelişen genetik değişiklik, kişinin çocuklarına aktaracağı kalıtsal bir değişiklik olmak zorunda değildir. Konjenital ise doğuştan bulunan demektir ve ortaya çıkış zamanını anlatır. Doğuştan bir durum gebelikteki çevresel etkilerle oluşabilir; buna karşılık herediter bir hastalık uzun süre belirti vermeyebilir.

Herediter değerlendirmede hangi sorular işe yarar?

Raporda herediter ifadesi varsa önce bunun kesinleşmiş bir tanıyı mı, araştırılan bir olasılığı mı anlattığını öğrenmek yararlıdır: “Bende kalıtsal bir durum doğrulandı mı, yoksa aile öyküm nedeniyle mi araştırılıyor?” Genetik test konuşuluyorsa “Bu testin sonucu tedavimi veya takip planımı nasıl değiştirecek?” sorusu, testin beklenen yararını netleştirir. Kalıtsal bir neden doğrulanmışsa “Ailemde kimlerin değerlendirilmesi gerekir?” diye sormak, akrabalar için uygun yaklaşımın belirlenmesini sağlar.

İlişkili terimler: Familial, Genetic, Congenital, Inheritance, Carrier